Cri du chat

Posted by / 13-May-2020 22:52

Se cree que la discapacidad intelectual podría ser el resultado de una alteración de la migración neuronal a comienzos del desarrollo del sistema nervioso. La eliminación se produce con mayor frecuencia como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario, por lo que las personas afectadas no suelen tener antecedentes de la enfermedad en su familia.

Alrededor del 10% de las personas con síndrome de heredan la anomalía cromosómica de un padre afectado.

La causa d'aquesta síndrome és la pèrdua d'un tros de seqüència genètica al cromosoma 5 que produeix un retard mental generalment greu que es va accentuant amb l'edat, que el cap sigui més petit de l'habitual i diferents alteracions a la cara i en altres òrgans.

La majoria de persones que la tenen moren a la seva infantesa.

Aproximadament, entre un 80-85% dels casos són d'aparició esporàdica i la resta, entre el 10-15% són descendents de portadors d'una reorganització del cromosoma 5.

Esta proteína es activa en el sistema nervioso, donde es probable que contribuya a la adhesión celular y desempeñe un papel en el movimiento celular.

En el desarrollo del cerebro, puede ayudar en la migración neuronal.

El tros de cromosoma 5 destruït o perdut no té per què ser sempre el mateix, pot ser petit o gran, podent incloure la manca total del braç curt del cromosoma número 5.

També pot ser causat per la manca d'un braç del cromosoma 4.

Cri du chat-60Cri du chat-82Cri du chat-40

La telomerasa s'encarrega de mantenir els extrems telomèrics dels cromosomes afegint repeticions del tipus 5'-TTAGGG-3'.